Christian Jabłoński, Czesław Chowaniec, Mariusz Kobek, Agnieszka Nowak
Szczególny przypadek trudności diagnostycznych przewlekłej patologii wątroby uwarunkowanej zaburzeniami metabolicznymi w aspekcie – oceny prawidłowości postępowania lekarskiego
Z Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej i Toksykologii Sądowo-Lekarskiej śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Kierownik: dr n. med. Cz. Chowaniec
Choroba Wilsona należy do rzadkich schorzeń metabolicznych, uwarunkowanych genetycznie. Charakteryzuje się nadmiernym odkładaniem miedzi – głównie w narządach miąższowych – prowadzącym ostatecznie do ich uszkodzenia i poważnej dysfunkcji. Ze względu na rzadkość schorzenia oraz jego wieloletni, najczęściej podstępny przebieg, a także niejednoznaczną manifestację kliniczną, jego rozpoznanie może być utrudnione. Jak na to wskazuje praktyka, sytuacja taka może zdarzyć się nawet w ośrodkach o wysokim stopniu referencyjności – dysponujących możliwościami szerokiej i bardzo specjalistycznej diagnostyki oraz bogatym doświadczeniem klinicznym w rozpoznawaniu takich schorzeń. Dla zilustrowania problemu autorzy przedstawiają przypadek 38-letniego mężczyzny cierpiącego z powodu choroby Wilsona, u którego mylnie rozpoznano i leczono inne schorzenie metaboliczne. Jakkolwiek omawiany przypadek należał do trudnych i złożonych diagnostycznie, to nie można było zauważyć, że zaistniały błąd diagnostyczny doprowadził do podjęcia nieprawidłowych decyzji terapeutycznych, a w konsekwencji skutkował opóźnieniem w rozpoczęciu właściwego leczenia.
Słowa kluczowe: choroba Wilsona, błąd medyczny, opiniowanie sądowo-lekarskie
Pełna wersja w .pdf (55kB)